Pînă în prezent nu s-a descoperit o cauză specifică a autismului. Există însă dovezi stiinţifice clare ale faptului că simptomele autismului au multiple cauze de natură neurobiologică, fiind, pe de-o parte, urmarea unei tulburări globale de dezvoltare, a unor disfuncţii ale diferitelor sisteme şi funcţii ale sistemului nervos central. Cu toate aceste evidenţe ale unor anomalii la nivelul ceierului în autism, încă nu există un acord privind zona (zonele) care ar fi afectată. Pornind de la investigaţii neurochimice, autopsii sau scanări ale creierului, au fost sugerate diverse regiuni ca fiind locurile afectate, responsabile de apariţia autismului. Totuşi puţine diferente specifice au fost descoperite în creierul persoanelor cu autism.
La nivel structural a fost sugerat că creierul persoanelor cu autism este mai mare şi că există anomalii la nivelul cortexului; că ar exista anomalii structurale şi celulare în hipocamp, amigdală şi cerebel; La nivel funcţional s-au arătat anomalii ale EEG, însă fără să fi fost descoperit un tipar al acestora specific pentru autism sau o mai slabă coordonare între diferite regiuni ale creierului; La nivel chimic (din analiza sîngelui şi a urinei, întrucît nu se poate studia creierul în mod nemijlocit) s-au emis ipoteze privind disfuncţionalităţi la nivelul neurotransmiţătorilor; nivel ridicat de opoizi, peptide şi de serotonină, nici una dintre aceste supoziţii nefiind pe deplin validată.
Pe de altă parte, factori genetici trebuie luaţi în consideraţie în cele mai multe cazuri de autism. Studiile de pionierat ale lui Bernard Rimland (1964), avînd ca subiecţi gemeni cu autism, au sugerat influenţe ale factorului genetic în apariţia autismului, lucru confirmat prin studii ulterioare. S-a demonstrat, de exemplu, că gradul de concordanţă în autism este mult mai mare în cazul gemenilor monozigotici decît al celor dizigotici (91% după studii din 1989 ale lui Steffenburg şi altii, 69% după Bailey-1995). Sau că între 2-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o soră cu autism. După Bolton şi altii (1994) care au studiat 153 fraţi ai 99 de copii cu autism, 2,9% dintre aceştia aveau autism, iar 2,9% autism atipic; după Szatmari (1993) 5,3% dintre fraţii copiilor cu autism au tulburări pevazive de dezvoltare. După Fombonne riscul ca un frate/soră al/a unui copil cu autism să aibă o tulburare din spectrul autismului este de 5-8%. Există şi o rată mai crescută de apariţie a altor tulburări la fraţii copiilor cu autism, în mod special tulburări de limbaj (Bolton şi Rutter, 1990; Bolton,1994) sau incapacităţi sociale (Macdonald s.a, 1989).
În prezent se consideră că sînt implicate 15 sau chiar mai multe gene (fără să fi fost confirmată o anumită genă sau un grup de gene specifice), deşi cei mai buni ‘candidati’ fiind cromozomii 7q, 2q, 16p, cromozomul X; sunt prezente anomalii la nivelul genei Neuroligin care ‘spune’ axonilor cum să crească.
Există şi alţi factori, negenetici, implicaţi în apariţia autismului. Interacţiunea dintre potenţialul genetic şi mediul biologic la nivelul pre- şi perinatal trebuie luate în consideraţie. 10-15% dintre cazurile de autism pot fi asociate cu anumite anomalii cromozomiale şi boli genetice (X fragil, scleroza tuberoasã, neurofibromatoza, fenilcetonuria), infecţii pre- sau perinatale (rubeola, tusea convulsivă), intoxicaţii timpurii, tulburări metabolice.
Aşadar, cauzele biologice, organice sînt responsabile de apariţia autismului şi nicidecum părinţii. Aceştia nu sunt responsabili de apariţia tulburării, aşa cum a afirmat Bettleheim, şi nici un mediu familial nefericit, sau stresul mamei în timpul sarcinii, sau o traumă emoţională a mamei sau a copilului sau vreun alt factor psihologic.
Teoria “mamei refrigerator” a lui Bettleheim (1956, 1967) precum că autismul este consecinţa lipsei de afecţiune a părinţilor, în special a mamelor, faţă de copilul lor s-a dovedit a fi total eronată şi ale cărei consecinţe părinţii, mai ales cei francezi, le resimt şi acum.
